Spoznajte redko dedno bolezen bolečih nog oziroma TTR-FAP

Redke bolezni so kronične, napredujoče, povzročajo okvare in so pogosto življenjsko ogrožajoče. Po definiciji je redka bolezen tista kronična bolezen, za katero zboli pet ali manj ljudi na deset tisoč prebivalcev. Po nekaterih ocenah v Evropi živi okoli 30 milijonov ljudi z redkimi boleznimi, v Sloveniji pa približno 100 tisoč. V večini primerov so te bolezni genetskega izvora, lahko jih sicer povzročajo tudi okužbe, kemična sredstva ter drugi vplivi iz okolja, obolevajo pa večinoma otroci. Redke bolezni praviloma močno zaznamujejo kakovost življenja bolnikov in njihovih svojcev, poleg psihosocialnega vpliva na bolnike tovrstne bolezni navadno terjajo zahtevno zdravstveno oskrbo, ki pogosto vključuje zapletene in dolgotrajne diagnostične postopke. Znamenja redkih bolezni se lahko pokažejo že pri rojstvu ali v otroštvu, nekatere pa se pojavijo v odrasli dobi. Za večino teh bolezni ne poznajo učinkovitega zdravljenja, vendar lahko z ustrezno nego izboljšajo kakovost življenja in podaljšajo pričakovano življenjsko dobo bolnikov. Ena takih bolezni je tudi TTR-FAP.

TTR-FAP

Transtiretinska družinska amiloidna polinevropatija ali TTR-FAP je redka bolezen, ki se pojavi pri enem na sto tisoč do milijon ljudi. So pa območja, kjer se bolezen pojavlja pogosteje. Takšno je območje severne Portugalske, kjer se TTR-FAP pojavi pri enem na 538 ljudi. Pogosteje se pojavlja tudi na Japonskem in Švedskem. Gre za dedno bolezen, ki jo povzroča mutacija transtiretinskega gena – TTR. Njeno zgodnje odkrivanje in zdravljenje sta zelo pomembna, saj ta redka dedna bolezen ogroža življenje. Toda raziskave kažejo, da od prvih simptomov do diagnoze pretečejo najmanj štiri leta. Večinoma zbolijo odrasli, običajno starejši od 30 let. V splošnem pa velja, čim pozneje se bolezen pojavi, blažja je njena oblika. Bolezen ima več pojavnih oblik, najpogosteje pa povzroča bolečine v stopalih in prizadetost srca.

Od bolečin v stopalih do prizadetosti srca

Ena izmed najpogostejših pojavnih oblik TTR-FAP je polinevropatija – sistemsko obolenje perifernih živcev, zaradi katerega imajo bolniki motnje pri zaznavi bolečine v stopalih. Bolniki imajo sprva bolečine v obeh stopalih, pozneje pa občutijo tudi šibkost v nogah. V nasprotju z običajnimi polinevropatijami, ki so sicer najpogostejše pri bolnikih s sladkorno boleznijo, se transtiretinska polinevropatija v nadaljevanju s stopal razširi tudi višje po nogah in trupu. Bolniki imajo motnje ravnotežja, zaradi mišične šibkosti je hoja vse težja, na koncu je ne zmorejo več. Motnje v zaznavi bolečine lahko povzročijo tudi neboleče razjede v stopalih. Poleg motenj perifernega živčevja se lahko pojavijo tudi motnje delovanja avtonomnega živčevja, ki povzročajo niz različnih težav, med drugim zaprtje, drisko, motnje uriniranja, nehoteno izgubo telesne teže, motnje vida, motnje srčnega ritma, vensko trombozo, pljučno embolijo in prizadetost srca, lahko tudi ledvic.

Zdravljenje

Da bi bolezen lahko potrdili, morajo pri bolniku opraviti genetsko preiskavo, smiselno je tudi genetsko testiranje družinskih članov. Najhitrejša pot do diagnoze je, če bolnik ve, da je imel podobne težave že kdo v družini. Sicer pa so simptomi TTR-FAP precej podobni simptomom nekaterih drugih, pogostejših bolezni, zato odkrivanje bolezni ni preprosto. Pričakovana življenjska doba bolnikov je od sedem do 12 let po pojavu prvih simptomov TTR-FAP. Zdravljenje je lahko simptomatsko in vsebuje lajšanje nevropatske bolečine, zdravljenje napadov bruhanja, srčne aritmije, očesnih zapletov in drugih posledic bolezni. Nekatere bolnike zdravijo tudi s presaditvijo jeter, s čimer se znebijo mutirane beljakovine transtiretina, vendar takšno zdravljenje ni vedno učinkovito oziroma je zahtevno, poleg tega ne zmanjša obstoječe prizadetosti srca in denimo ledvic.

Besedilo: Slavka Brajović Hajdenkumer // Fotografije: Shutterstock

Novo na Metroplay: Kako se dobro ločiti? | N1 podkast s Suzano Lovec